Angelman Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | ||
|---|---|---|
| Q 93.5 | Angelman Syndrom | |
| ICD-10-GM Version 2020 | ||
Das Angelman-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:15.000 - 1:20.000 auf. Die Kinder sind mental retardiert, neigen zu unkontrollierten Lachanfällen (happy puppet) und zeigen in der Regel keine oder nur eine geringe Sprachentwicklung. Ataxien und Epilepsie kommen gehäuft vor. Das Prader-Willi-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:10.000- 1:15.000 vor und ist im Neugeborenenalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie (floppy infant) und eine Trinkschwäche gekennzeichnet. Später entwickeln die Kinder meist ein zwanghaftes Hungergefühl, welches in der Folge zu starkem Übergewicht führen kann. Es kann eine Entwicklungsverzögerung auftreten.
Ursächlich für das Prader-Willi-/Angelman-Syndrom ist eine Veränderung in der chromosomalen Region 15q11-13. Diese Region unterliegt dem Imprinting [1]
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1 Bibliographie
- ↑ http://www.humangenetik.uniklinikum-jena.de/Diagnostik/Diagnostiken/Prader_Willi_Angelman_Syndrom.html
- ↑ Genetics of Angelman syndrome. Am J Hum Genet 65(1):1-6 (1999) PMID 10364509
- ↑ The 'happy puppet' syndrome of Angelman: review of the clinical features. Arch Dis Child 64(1):83-6 (1989) PMID 2466440
- ↑ Epilepsy in patients with angelman syndrome caused by deletion of the chromosome 15q11-13. Arch Neurol 63(1):122-8 (2006) PMID 16401744
- ↑ Towards a molecular understanding of Prader-Willi and Angelman syndromes. Hum Mol Genet 8(10):1867-73 (1999) PMID 10469839
- ↑ Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet 40(2):87-95 (2003) PMID 12566516
- ↑ Clinical features in 27 patients with Angelman syndrome resulting from DNA deletion. J Med Genet 33(2):107-12 (1996) PMID 8929945
- ↑ Angelman (happy puppet) syndrome in a girl and her brother. J Med Genet 24(5):294-8 (1987) PMID 3585943
- ↑ Imprinting mutations suggested by abnormal DNA methylation patterns in familial Angelman and Prader-Willi syndromes Am J Hum Genet. 1994 May; 54(5): 741–747
- ↑ Epimutations in Prader-Willi and Angelman Syndromes: A Molecular Study of 136 Patients with an Imprinting Defect AJHG 72:571–577(2003)
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